Bu duruma sahip insanlar genelde tamamen kör oluyorlar.
Dolayısıyla görme kabiliyetlerindeki ufak bir iyileşme bile hayat değiştirici oluyor.
FDA'nın o ilk onayından sonra, "Maalesef alana bir uyuşma geldi" diyor Boye.
Fakat bilin insanı, yeni genetik araçlarla birlikte Luxturna'nın başarı hikayesinin çok daha geniş bir ölçekte tekrarlanabileceğini düşünüyor.
Bu konuda atılan büyük adımlardan biri de düzeltilen kod için daha iyi kuryelerin tasarlanması oldu.
Pek çok gen terapisinde, araştırmacıların retinal fotoreseptörlere veya diğer önemli hücre tiplerine yönlendirmek üzere düzenlediği zararsız adeno ilişkili virüsler kullanılıyor.
Boye, herhangi bir genin kargo şeklinde yüklenebildiği ve farklı varış noktaları için tasarlanmış çeşitli virüslerden oluşan modüler bir sistem hayal ediyor.
"Herkes için işe yaramasını sağlayacak mıyız?
Her mutasyonda?
Çok büyük ihtimalle bir noktada evet" diyor Punzo.
"Sadece bir lojistik problemi haline geliyor." Körlüğe sebep olabilen yüzlerce farklı mutasyon var ve doğru hücrede düzeltme yapacak doğru geni bulmak ufak bir mesele değil.
Bir virüse sığamayacak kadar geniş genlerde, CRISPR düzenleme teknolojisi hastanın DNA'sında mutasyonu doğrudan düzeltmek için alternatif bir yöntem sunabilir.
Biyoteknoloji şirketi Editas, 2022 yılında CRISPR kullanarak CEP290 retina genindeki bir mutasyonu ortadan kaldırıp bir LCA formunu tedavi etmeye çalıştı fakat 14 katılımcıdan sadece üçünün görme kabiliyeti iyileştiğinde deneye ara verdi.
Görme engelli kişiler için mevcut tedavilerin girişimli olması başka bir büyük sorun. Bu yöntemlerde genelde cerrahların geni retinanın yakınına götürmesi gerekiyor ve bu işlem retinaya biraz zarar verebiliyor. Hastalığı gece körlüğü veya renk körlüğü gibi daha hafif şiddette olan birinde bu ufak fayda için riske girmeye değmeyebilir.
Gözün retinadan uzaktaki kısımlarını hedef almak daha düşük girişim yaratabilir fakat bu durum henüz gen terapisinde standart değil. Bir başka cazip seçenek ise göz damlaları olabilir. Geçenlerde Miami Üniversitesinde kornea yaralanması olan 14 yaşındaki bir çocuk için uygulanan deneysel bir tedavide ilk defa damla kullanılmıştı.
Aylarca uygulanan topik tedavi sonrasında çocuğun görme kabiliyeti normale yakın seviyelere dönmüştü. Maliyet ise bir diğer engel. Luxturna 2018 yılında piyasaya ilk çıktığında, fiyatı göz başına 425.000 dolardı. Bu maliyet kısmen, hastaya zarar vermeyecek bir virüs yapmanın gerektirdiği titiz işlemden geliyor.
Fakat denklemin diğer kısmı, biyoteknoloji endüstrisinin şu karşı konulmaz teklifi:
Yeniden görmenize yardımcı olabiliriz.
Görme kabiliyetini kademeli olarak kaybeden kişiler için bu süreci yavaşlatmak bile paha biçilmez olabilir: ya da gen terapi firmaları böyle umuyor.
Çoğu büyük sigorta şirketi, retinaları iyileşecek kadar bozulmamış olan hastalar için göz başına bir Luxturna dozunu karşılıyor. Fakat iyileşme umudu olanlar hâlâ işlemle alakalı cepten çıkan maliyetleri ya da ABD'deki 14 ruhsatlı tedavi merkezinden birine gitmenin bedelini ödemekle yükümlü olabilir. "Çılgın derecede pahalı bir tedavi" diyor Punzo. "İşe yarayacak daha ucuz ilaçlar olsaydı, bence piyasayı değiştirirdi." Şu an kalıtsal körlük biçimleri için geliştirilen çok sayıda gen terapisinin klinik deneyleri üzerinde çalışılıyor ve çok daha fazlası da planlama aşamasında. Stargardt hastalığından (gözde yağ birikmesine sebep oluyor) akromatopsiye (bir çeşit renk körlüğü) ve tavuk karasına kadar (retinanın bozulmasına sebep oluyor) çeşitli durumları hedef alıyorlar. Fakat ilerleme yavaş: Birçoğunun üzerinde on yıldan uzun süredir çalışılıyor ve henüz tamamlanmasına yıllar var. Boye bunu ilk elden biliyor.
Atsena Therapeutics ismini taşıyan ve şu an LCA'ya sebep olan bir mutasyonu düzeltmek için virüsle iletilen bir kod üzerinde klinik deney yürüten bir şirketin eş kurucularından birisi.
Gen terapilerinin körlüğü tersine çevirebileceğine olan inancı, hem verilerden hem de hastaların hikayelerinden geliyor. Düzeltme tedavisi uygulanan genç bir kızı hatırlıyor: Görme kabiliyeti iyileştikçe, çocuk kar tanelerini ilk kez görmüş: Narin, sihir gibi ve hayatında daha önce tecrübe ettiği hiçbir şeye benzemeyen türden.
ALLAH TÜM HASTALARMIZA ŞİFA VERSİN İNŞ.
KAYNAK: Aparna Nathan/Popular Science. Ozan Zaloğlu.
HYPERLINK "https://bmag.com.tr/"