GÖZ İNSANIN HAYATIDIR HERŞEYİDİR. GÖZ RAHATTSIZLIĞI OLANLARIN BU YAZIYI ÇOK İYİ OKUMASI ÖNERİLİR.
Göz rahatsızlıklarının genetik kökenlerini hedef alan gözüpek terapilerin perde arkası.
Gözlerimiz, vücutlarımızın derinliklerinde gizleniyor.
Bu yazıyı çok iyi okuyun.
Göz rahatsızlıklarının genetik kökenlerini hedef alan gözüpek terapilerin perde arkası.
Gözlerimiz, vücutlarımızın derinliklerinde gizlenen diğer organların aksine meydanda duruyor.
Yüzyıllar boyunca sanatçılara ilham, batıl inançlara simge olup ve bilimsel hayranlık nesneleri olmuşlar.
Antik Yunanistan'da tıbbın önde gelenleri, halka açık teşrihlerde içlerini açmış ve retina, kornea ile irisin hassas katmanlarını ortaya çıkarmışlar.
10'ncu yüzyılda İranlı hekim Râzi, gözbebeğinin küçülüp genişleyerek giren ışığın miktarını ayarladığını keşfetmiş.
Altı asır sonra Rönesans devrinde yaşayan anatomici Vesaluis, bir miktar hatayla gözün en kesitini çizmiş.
Fakat gözler mükemmel şeyler değil: Sadece bir kusur, bütün bir organın aksamasına veya bozulmasına sebep olabilir.
Görünüşe göre kusurlar gözlerimizde yaygın bir durum.
ABD Nüfus Dairesi, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ve diğer kurumların sahip olduğu 25 yıllık veri üzerinde 2021 yılında yapılan bir analize göre 7 milyonu aşkın Amerikalı'nın (kısmi veya tam körlük dahil) bir çeşit görme kaybı bulunuyor.
Bu durumların pek çoğu doğuştan beri mevcut. DNA'nın belli bölgelerindeki mutasyonlar, doğru oluşmamış optik kısımlara yol açabiliyor.
Bunlar da bir insanın görme kabiliyetini bozabiliyor; özellikle de söz konusu dokular retinada ise.
Retina, gözün arkasında gelen ışığı yakalayan ve onu beyne ileten hücre katmanı.
Peki görme kabiliyeti sınırlı olan birine, genetik malzemesinin düzeltilmiş bir halini versek ve hatalı çalışan kısımları düzeltsek nasıl olurdu?
Şu an geleneksel olarak tedavilerden ziyade adaptasyonlar ile yönetilen ve kalıtım ile geçen körlük çeşitlerini tamamen geri çevirmenin bir yolu yok.
Florida Üniversitesinin pediatri bölümünde çalışan profesör Shannon Boye, "Standart bakım hizmetinin eksikliğinden ciddi şekilde muzdarip olan bir sürü hastayla konuşuyorum" diyor.
"Çaresizce tedavi bekliyorlar." Fakat bu engelin genetik kökenlerini anlamak yardımcı olabilir. Kuramsal olarak bilim insanları bir kişinin görme kabiliyetine ket vuran problemli veya kayıp DNA'yı belirleyebilirse, onun düzeltilmiş bir kopyasını tasarlayabilirler.
Bu yeni genetik kod, seçili hücrelere tedavi amaçlı genler taşıyan zararsız virüslere yüklenir ve bu virüsler daha sonra durumdan etkilenen göze enjekte edilir. Yeni DNA burada, yeniden görmesi için ihtiyaç duyduğu proteinleri yapması amacıyla göze talimat verir. Pratikte ise bunu yapmak pek kolay değil. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), şimdiye kadar bir körlük biçiminin tedavisi için sadece bir gen terapisine onay verdi. Bu, ajansın şimdiye kadar yeşil ışık yaktığı ilk gen terapisiydi. Luxturna adı verilen bu terapiye, Leber konjenital amorozisine (LCA) yol açan mutasyonları olan hastalara tedavi uygulamak için 2017 yılında onay verilmişti. Nadir görülen bu kusura sahip kişilerde, retinadaki ışık tespit eden fotoreseptör hücreleri doğru gelişmiyor, deforme oluyor ya da ölüyor ve hayatın erken aşamasında hızlı bir görme kaybına yol açıyor. Luxturna bu genin doğru çeşidini sağlayarak, görmeyi kısmen geri getiriyor.
Massachusetts Üniversitesi Chan Tıp Fakültesinde çalışan görme genetiği uzmanı Claudio Punzo, "Bu bir mucize senaryosuydu" diyor. LCA'nın birkaç çeşidi var fakat retina, Luxturna'nın tedavi uyguladığı hastalık çeşidinde daha yavaş bozuluyor ve gen terapisinin işe yarayacağı daha geniş bir zaman aralığı sunuyor. Dahası, bu duruma sahip insanlar genelde tamamen kör oluyorlar. Dolayısıyla görme kabiliyetlerindeki ufak bir iyileşme bile hayat değiştirici oluyor.
FDA'nın o ilk onayından sonra, "Maalesef alana bir uyuşma geldi" diyor Boye. Fakat bilin insanı, yeni genetik araçlarla birlikte Luxturna'nın başarı hikayesinin çok daha geniş bir ölçekte tekrarlanabileceğini düşünüyor. Bu konuda atılan büyük adımlardan biri de düzeltilen kod için daha iyi kuryelerin tasarlanması oldu. Pek çok gen terapisinde, araştırmacıların retinal fotoreseptörlere veya diğer önemli hücre tiplerine yönlendirmek üzere düzenlediği zararsız adeno ilişkili virüsler kullanılıyor.
Boye, herhangi bir genin kargo şeklinde yüklenebildiği ve farklı varış noktaları için tasarlanmış çeşitli virüslerden oluşan modüler bir sistem hayal ediyor. "Herkes için işe yaramasını sağlayacak mıyız? Her mutasyonda? Çok büyük ihtimalle bir noktada evet" diyor Punzo. "Sadece bir lojistik problemi haline geliyor.
" Körlüğe sebep olabilen yüzlerce farklı mutasyon var ve doğru hücrede düzeltme yapacak doğru geni bulmak ufak bir mesele değil. Bir virüse sığamayacak kadar geniş genlerde, CRISPR düzenleme teknolojisi hastanın DNA'sında mutasyonu doğrudan düzeltmek için alternatif bir yöntem sunabilir.
Biyoteknoloji şirketi Editas, 2022 yılında CRISPR kullanarak CEP290 retina genindeki bir mutasyonu ortadan kaldırıp bir LCA formunu tedavi etmeye çalıştı fakat 14 katılımcıdan sadece üçünün görme kabiliyeti iyileştiğinde deneye ara verdi. Görme engelli kişiler için mevcut tedavilerin girişimli olması başka bir büyük sorun. Bu yöntemlerde genelde cerrahların geni retinanın yakınına götürmesi gerekiyor ve bu işlem retinaya biraz zarar verebiliyor.
Hastalığı gece körlüğü veya renk körlüğü gibi daha hafif şiddette olan birinde bu ufak fayda için riske girmeye değmeyebilir. Gözün retinadan uzaktaki kısımlarını hedef almak daha düşük girişim yaratabilir fakat bu durum henüz gen terapisinde standart değil. Bir başka cazip seçenek ise göz damlaları olabilir. DEVAMI 2. NCİ BÖLÜMDE
Mustafa Cengiz CENK MEYDANI
ŞANLI TÜRK TARİHİMİZİ GERÇEK TARİHÇİ’DEN ÖĞRENECEKSİNİZ!
KADİR DAYIOĞLU
SEN DE Mİ TÜRKSÜN PAŞAM?
AHMET KARAASLAN
ETTİLER SUSTUK
Mustafa Mete ÖZPINAR
FITRAT ÜZERİNE YAŞAMAK
Mustafa Göçer
İNSANIMIZ DUYARLI
Ali Rıza Navruz
L E Y Â L
Mustafa Cengiz
GÜN BUGÜN, BUGÜN BEŞİKTAŞ GÜNÜ…
Osman Karakebeli
DERDİMİZ NE BİZİM
Faruk Ergan
KIRGINIM
Ahmet Sıvacı
EMEKLİ ÇOK YAŞAMASIN ÖLSÜN?
